Om när Alfons fick sin diagnos
Alfons var drygt tre veckor gammal när han fick sin diagnos. Prader-Willi syndrom. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar 1 barn på 15 000. Det innebär att endast cirka 5-6 barn per år föds med sjukdomen i Sverige.
Misstankarna om att något inte stod rätt till med Alfons började komma när han var några dagar gammal. Hans trötthet och slapphet kunde i början förklaras av att han var så liten och helt enkelt född för tidigt. Eftersom vi som föräldrar inte hade några barn sedan tidigare visste vi heller inte hur en nyfödd brukar bete sig. Vi tyckte mest att han var väldigt snäll och tyst men läkarna skrapade sig i huvudet och bände och vred på Alfons, stack nålar i honom och tog prover, röntgade och gjorde diverse ultraljud. Inget visade något direkt abnormalt så man bestämde sig för att göra ett dna-test för att utesluta allt. Gunnar, Alfons ansvarige läkare i Eskilstuna, tröstade oss med att det fortfarande fanns goda chanser till att Alfons var frisk. Han hade faktiskt sett barn som varit så här trötta men som sedan hade kvicknat till. Så hoppet levde vi på, ett litet tag.
Den 15 februari blev vi kallade till läkaren i Nyköping. Man hade fått provsvaren från dna-analysen. Ingen av oss sov särskilt bra natten innan. Jag började googla diverse syndrom på basen av Alfons symptom och kunde utesluta rätt så många, men av någon anledning ekade orden prader willi i mitt huvud hela natten. Trots att jag ville förkasta möjligheten på grund av att det var så fruktansvärt ovanligt. Och för att sjukdomen lät så fruktansvärt, ofattbart grym. När läkaren öppnade munnen tänkte jag "säg inte prader willi, säg vad som helst utom prader willi". Men det var precis det han sa.
Det är en hel livstid av planer och drömmar som krossas i ett sådant ögonblick. Man kastas in i ett vakuum av ovisshet där inget går att förutspå. Det finns otaliga saker som kan drabba Alfons men det finns också en möjlighet att han kommer lindrigt undan och aldrig behöver uppvisa många av de symptom som hör till sjukdomen. Det är det hoppet vi får leva på, en dag i taget.
Det vi säkert kan veta i nuläget är att han är född med sämre muskeltonus än friska barn. Det har bland annat inneburit att han inte har kunnat amma och fortfarande har svårt att hitta orken till att äta ordentligt ur flaska. Det är en utmaning för honom att bli av med matsonden, men han är en riktig fighter och börjar närma sig målet.
Alfons kommer också med största sannolikhet att drabbas av matproblematiken inom pws, det som är mest kännetecknande för sjukdomen. Det innebär att man efter ca 2 års ålder är konstant hungrig oavsett hur mycket man äter. I kombination med sämre ämnesomsättning och lägre muskelmassa gör det att sjukdomen leder till extrem fetma ifall man inte kontrollerar maten metodiskt. Det låter så fruktansvärt grymt och diaboliskt att det inte är sant. Säger jag, som vet hur det är att banta och gå hungrig. En del familjer får låsa kök och kylskåp och vakta all mat. Men det är återigen väldigt individuellt hur det ter sig. En del barn lär sig att leva med reglerna på ett bra sätt så att det inte behöver bli ett så stort problem.
Det finns otaliga problem som KAN drabba Alfons. Vill man veta mer om sjukdomen kan man googla och drömma mardrömmar hela natten. "Börja inte med att läsa Socialstyrelsens beskrivning" sa läkaren till oss och det var ett gott råd. Själv tycker jag att detta dokument från Ågrenska ger bäst överblick.
Under veckorna som gått sedan diagnosen har jag fått kontakt med flera föräldrar till barn med pws och det har gett mig hoppet tillbaka. Det blir sällan så hemskt som man kan tro när man googlar. På något vis blir det abnormala det normala, man skapar sina egna spelregler och ritar om sin livskarta enligt nya förutsättningar. Antagligen måste man vara förberedd på att inget blir som man har tänkt sig, men det kan också bli så mycket bättre än man en gång trodde.
Det som ger mig mest hopp inför framtiden är hur mycket forskning som görs på sjukdomen. I nuläget finns inget botemedel eller någon medicin men man testar hela tiden nya saker. Mediciner är under utveckling och det mest spännande är försöket till att reparera den del av dna-strukturen som är "trasig" på kromosom 15 genom genterapi. Jag är helt säker på att man under Alfons livstid kommer att hitta en lösning. Gärna får man förstås göra det så fort som möjligt så att han får leva ett fullvärdigt liv utan hunger.
Vi har funderat länge och väl på om vi ska berätta om Alfons diagnos åt alla. Främst för att vi inte vill att han ska stämplas innan man ens har gett honom en chans att visa att han kan så mycket mer än vad hans diagnos säger. Vi vill att man utgår ifrån att han kan allt som ett friskt barn kan, innan han bevisar motsatsen. Det är så vi kommer att behandla honom. Men alla bör veta att maten kommer att bli hans stötesten, så att ingen tror att vi "svälter vårt barn" eller missunnar honom goda saker. Säger vi att han inte ska ha glass så ska han inte ha glass. Det är för att han själv ska må bra och hållas frisk, livet ut.
Världens finaste lilla kille, det är han, vårt lilla stjärnöga. Älskad precis som han är. Han kommer att ta med oss på en spännande och händelserik och stundvis prövosam resa genom livet. Det sägs att barn väljer sina föräldrar och av någon anledning valde han oss. Jag hoppas att det betyder att han tror att vi klarar av den utmaning som ligger framför oss alla tre.
Misstankarna om att något inte stod rätt till med Alfons började komma när han var några dagar gammal. Hans trötthet och slapphet kunde i början förklaras av att han var så liten och helt enkelt född för tidigt. Eftersom vi som föräldrar inte hade några barn sedan tidigare visste vi heller inte hur en nyfödd brukar bete sig. Vi tyckte mest att han var väldigt snäll och tyst men läkarna skrapade sig i huvudet och bände och vred på Alfons, stack nålar i honom och tog prover, röntgade och gjorde diverse ultraljud. Inget visade något direkt abnormalt så man bestämde sig för att göra ett dna-test för att utesluta allt. Gunnar, Alfons ansvarige läkare i Eskilstuna, tröstade oss med att det fortfarande fanns goda chanser till att Alfons var frisk. Han hade faktiskt sett barn som varit så här trötta men som sedan hade kvicknat till. Så hoppet levde vi på, ett litet tag.
Den 15 februari blev vi kallade till läkaren i Nyköping. Man hade fått provsvaren från dna-analysen. Ingen av oss sov särskilt bra natten innan. Jag började googla diverse syndrom på basen av Alfons symptom och kunde utesluta rätt så många, men av någon anledning ekade orden prader willi i mitt huvud hela natten. Trots att jag ville förkasta möjligheten på grund av att det var så fruktansvärt ovanligt. Och för att sjukdomen lät så fruktansvärt, ofattbart grym. När läkaren öppnade munnen tänkte jag "säg inte prader willi, säg vad som helst utom prader willi". Men det var precis det han sa.
Det är en hel livstid av planer och drömmar som krossas i ett sådant ögonblick. Man kastas in i ett vakuum av ovisshet där inget går att förutspå. Det finns otaliga saker som kan drabba Alfons men det finns också en möjlighet att han kommer lindrigt undan och aldrig behöver uppvisa många av de symptom som hör till sjukdomen. Det är det hoppet vi får leva på, en dag i taget.
Det vi säkert kan veta i nuläget är att han är född med sämre muskeltonus än friska barn. Det har bland annat inneburit att han inte har kunnat amma och fortfarande har svårt att hitta orken till att äta ordentligt ur flaska. Det är en utmaning för honom att bli av med matsonden, men han är en riktig fighter och börjar närma sig målet.
Alfons kommer också med största sannolikhet att drabbas av matproblematiken inom pws, det som är mest kännetecknande för sjukdomen. Det innebär att man efter ca 2 års ålder är konstant hungrig oavsett hur mycket man äter. I kombination med sämre ämnesomsättning och lägre muskelmassa gör det att sjukdomen leder till extrem fetma ifall man inte kontrollerar maten metodiskt. Det låter så fruktansvärt grymt och diaboliskt att det inte är sant. Säger jag, som vet hur det är att banta och gå hungrig. En del familjer får låsa kök och kylskåp och vakta all mat. Men det är återigen väldigt individuellt hur det ter sig. En del barn lär sig att leva med reglerna på ett bra sätt så att det inte behöver bli ett så stort problem.
Det finns otaliga problem som KAN drabba Alfons. Vill man veta mer om sjukdomen kan man googla och drömma mardrömmar hela natten. "Börja inte med att läsa Socialstyrelsens beskrivning" sa läkaren till oss och det var ett gott råd. Själv tycker jag att detta dokument från Ågrenska ger bäst överblick.
Under veckorna som gått sedan diagnosen har jag fått kontakt med flera föräldrar till barn med pws och det har gett mig hoppet tillbaka. Det blir sällan så hemskt som man kan tro när man googlar. På något vis blir det abnormala det normala, man skapar sina egna spelregler och ritar om sin livskarta enligt nya förutsättningar. Antagligen måste man vara förberedd på att inget blir som man har tänkt sig, men det kan också bli så mycket bättre än man en gång trodde.
Det som ger mig mest hopp inför framtiden är hur mycket forskning som görs på sjukdomen. I nuläget finns inget botemedel eller någon medicin men man testar hela tiden nya saker. Mediciner är under utveckling och det mest spännande är försöket till att reparera den del av dna-strukturen som är "trasig" på kromosom 15 genom genterapi. Jag är helt säker på att man under Alfons livstid kommer att hitta en lösning. Gärna får man förstås göra det så fort som möjligt så att han får leva ett fullvärdigt liv utan hunger.
Vi har funderat länge och väl på om vi ska berätta om Alfons diagnos åt alla. Främst för att vi inte vill att han ska stämplas innan man ens har gett honom en chans att visa att han kan så mycket mer än vad hans diagnos säger. Vi vill att man utgår ifrån att han kan allt som ett friskt barn kan, innan han bevisar motsatsen. Det är så vi kommer att behandla honom. Men alla bör veta att maten kommer att bli hans stötesten, så att ingen tror att vi "svälter vårt barn" eller missunnar honom goda saker. Säger vi att han inte ska ha glass så ska han inte ha glass. Det är för att han själv ska må bra och hållas frisk, livet ut.
Världens finaste lilla kille, det är han, vårt lilla stjärnöga. Älskad precis som han är. Han kommer att ta med oss på en spännande och händelserik och stundvis prövosam resa genom livet. Det sägs att barn väljer sina föräldrar och av någon anledning valde han oss. Jag hoppas att det betyder att han tror att vi klarar av den utmaning som ligger framför oss alla tre.
Styrkekramar till er alla tre! ��
SvaraRadera/JeNNy