Besök på Astrid Lindgrens barnsjukhus

Idag har Alfons varit uppe på Astrid Lindgrens barnsjukhus och träffat några läkare ur Prader Willi-teamet. Hans neurolog på habiliteringen här i Nyköping valde att remittera honom dit för att han skulle få bästa möjliga specialistvård - ett mycket klokt beslut. Jag önskar att vi hade fått veta från början att det skulle bli så, jag har nämligen varit lite orolig för att han ska schabblas bort och felbehandlas av personal utan tillräcklig kunskap. Alla kan ju inte vara experter på allt och jag tycker att han fick en klok läkare här i stan som hade så bra självinsikt. I framtiden kommer han att behöva göra några besök per år till Stockholm men det vardagliga ska kunna skötas här i Nyköping med vägledning från Stockholm. Vi vill ju gärna inte ränna dit stup i kvarten eftersom det är en bit att åka.

I väntrummet på neuropediatriska avdelningen på Astrid Lindgrens barnsjukhus

Dagens besök var mest en slags introduktion. Vi träffade en neurolog och en psykolog från teamet samt en sjuksköterska. Neurologen berättade en massa saker som vi redan visste men några nya saker kom fram. Eller kanske rättare sagt förstärkningar av det vi redan visste.

Alfons nacke är hans akilleshäl just nu - den är fortfarande på nivån av en två veckors-baby tydligen, vilket var lite nedslående att höra. Men den kommer att bli starkare, förr eller senare. Och sjuksköterskan påtalade att tillväxthormonet kommer att ge synbar effekt på just musklerna i nacken väldigt fort så det var skönt att höra!

Vi ska tillbaka i augusti och träffa barnendokrinologen (expert på kroppens hormoner och ansvarig läkare för tillväxthormonbehandling) samt göra en sömnstudie nattetid av Alfons för att kolla om det finns några andningsproblem. När man börjar med tillväxthormon kan det nämligen även få saker som tonsiller att växa för mycket - vilket kan ge problem med andningen, så det är saker man följer upp noga. Alfons ska även lämna blodprover för att man ska kunna mäta nivån av hans eget tillväxthormon så att han får rätt dos av det man adderar. Vi är glada att vi får göra allt detta i Stockholm och slipper åka till Eskilstuna! Jag sa åt F att där hade de väl dragit fram någon utrustning från 80-talet som inte var kontrollerad på decennier...

I framtiden ska jag försöka att inte muttra över den höga skatten i Sverige utan tänka på hur mycket fin vård som Alfons får alldeles gratis. Hade vi bott i exempelvis USA hade vi fått slåss mot försäkringsbolag för att få rätt till tillväxthormonbehandling - det är inte billigt. Om vi ens hade haft en försäkring...

Tillväxthormonet kommer att hjälpa Alfons att växa (utan tillväxthormon är medellängden ca 1.50 m för personer med Prader Willi) samt ge ökad muskelmassa=högre förbränning=mindre risk för fetma. Enligt färska studier så kan tillväxthormon även ge högre IQ och bättre kognitiv utveckling. Nackdelen är att vi kommer att behöva sticka en nål i vår lilla baby varje kväll. Men det är lite samma som vid diabetes har jag förstått, en liten nål som knappt känns - som tur.

Neurologen tyckte att Alfons sociala interaktion var väldigt bra och ett gott tecken på bra kognitiv förmåga. Han ler mycket och är väldigt intresserad av människor och försöker konversera på sitt eget sätt. Att han redan "pratar" med små ljud var också ett bra tecken på hans språkliga utveckling. Så det fanns absolut inga akuta problem av något slag tyckte läkaren. Vi får helt enkelt ta dagen som den kommer och se hur han utvecklas. Mer kan man inte göra.

Två intressanta och viktiga saker att komma ihåg för att inte gå under av framtidsangst:

1. Många av de skräckexempel på problem med PWS som finns är baserade på personer som har fått diagnosen först i vuxen ålder. Läkaren pratade om att det var så sent som kring 1990 som man började diagnosticera PWS i Sverige. Man har i de fallen alltså aldrig kunna göra de förebyggande åtgärder som man kan idag. Att Alfons har fått en så tidig diagnos är en välsignelse genom att man kan påbörja ex. hormonbehandling så tidigt som möjligt samt skapa bra rutiner kring mat innan han hinner skapa dåliga vanor.

2. Det är problemen som syns och hörs mest. Det är sällan vi skriver om det som flyter på eller skryter om hur bra det går - vi skriver och vi frågar om det vi inte kan hantera, det som är jobbigt. Så det är förstås det man ser mest av då man googlar.
En del älskar på något vis också att gotta sig i det som är miserabelt - en artikel måste ha någon form av sensation i sig för att sälja. Vilken rubrik tror ni får mest klick?
"Alfons höll på att äta ihjäl sig på rå pasta" eller "Alfons har lärt sig att kontrollera sin hunger".

Det finns fantastiska exempel på personer med Prader Willi som lever självständiga liv. De är inte i majoritet (än), men de finns. Och utvecklingen går inte bakåt utan framåt. Alfons lever i en spännande tid där vi utan tvekan kan leva på hoppet om ett fullvärdigt liv utan hunger.