Alfons Stjärnöga

Alfons har varit en vecka i Spanien på semester. Det var första gången han flög med flygplan men faktiskt tredje flygresan - han åkte ju helikopter tur och retur till Uppsala i våras. Så han är en van resenär. Den här resan skötte han coolt också, knappt något skrik och gnäll. Han sov några stunder i famnen, åt och drack, tittade på andra passagerare och ut genom fönstret på de spännande molnen. Det var lite jobbigt för öronen att landa och lyfta men det gick ändå okej. Vi hade tur med vädret. Kring 20 grader flera dagar och mest soligt. Den enda regniga dagen passade vi på att shoppa. Alfons hittade flera tuffa t-shirts och en isbjörnströja på Primark i Algeciras. Vi var också upp på flera berg, delvis med bil och delvis till fots. Alfons tyckte att det var för kallt att bada i havet men jag tog ett snabbt dopp. Han fick senare bada i en varm källa i stället där även Julias Ceasar sägs ha badat för mycket länge sedan - Banos de Hedionda . Det gick över förväntan lätt att resa med ...

Här är vi i full gång med Alfons tillväxthormonsprutor sedan tre veckor tillbaka. Han får sin spruta varje kväll innan läggdags. Vi har en liten kvällsritual där han dricker kvällsmjölken, får massage, spruta och sedan kryper ner till sängs. Det har fungerat bra och han verkar inte tycka att sticket av sprutan är obehagligt. Det är en väldigt liten nål man använder så vi tror inte att han ens märker av den. Jag har insett att många tror att tillväxthormonet är något han kommer att ta under en kort tidsperiod, kanske några månader. Men nej, de här sprutorna kommer han att få resten av sitt liv, troligtvis. Eller i alla fall tills det kommer en bättre lösning eller ett botemedel. Det handlar ju inte bara om att han inte ska bli kortväxt utan mycket om att han ska få en bättre sammansättning i kroppen av muskler och fett. Hormonet ökar hans muskelmassa och ger honom bättre stabilitet, starkare muskler och mindre fettmassa = högre förbränning = mindre risk för fetma. Det påverkar även ha...

I helgen åkte Alfons på sin första utlandsresa. Det blev båt till Åland för att hälsa på kompisarna Wilhelm och Astrid och deras mamma och pappa. Det var spännande med havet! Muminteater på biblioteket i Mariehamn Astrid och hennes mamma Maria Vi hälsade på mammas vän Janne också Bus var kul Alfons passade på att köpa hem lite Muminblöjor

Alfons och jag har börjat på en kommunikationskurs på Habiliteringen. Den heter "Kom igång" och handlar mycket om samspel och att tyda signaler. Vi kommer också att lära oss en del tecken. Nu hoppas och tror vi ju att Alfons inte kommer att ha några problem med att lära sig att prata, men genom att använda vissa tekniker kan man tydligen påskynda talutvecklingen. Och ifall det skulle ta väldigt lång tid för honom att lära sig prata ordentligt så kan det vara bra att kunna använda exempelvis tecken. Det är bara tre familjer som deltar i kursen och Alfons är den yngsta deltagaren någonsin (tror de). De andra två barnen är i tre-årsåldern och har funktionshinder som hindrar dem från att prata. Det är ganska tungt att se. För Alfons har vi ju ännu mycket hopp om att livet inte behöver bli så funktionshindrat, men dessa barn kommer att behöva mycket hjälp genom livet. Det är dock väldigt fint att se hur föräldrarna interagerar med dem och tror på en bättre framtid. Den ena pap...

Alfons har tillbringat det senaste dygnet i Stockholm. Vi åkte upp tidigt igår morse till Astrid Lindgrens barnsjukhus där han hade tid hos endokrinologen kl 09.15. Han passade på att väga och mäta sig också och landade på 6.3 kg och 62 centimeter. Snart har han knappat in på den understa "normalkurvan".  Vi träffade också en dietist som är ansvarig för PWS-barnen och fick lite tips om kosten. Hon tyckte att det viktigaste nu i början var att inte introducera något som vi kommer att bli tvungna att ta bort senare. PWS-barnen brukar tydligen ha väldigt bra minne och har de väl fått smak på något kan det bli en hätsk debatt om man plötsligt säger att något inte längre är tillåtet att äta. Det kan jag i och för sig tänka mig gäller alla barn... Endokrinologen berättade lite mer kring PWS och vi fick chans att ställa frågor. Han konstaterade att Alfons verkar må riktigt bra just nu och det var inga konstigheter. Vi pratade lite om hans infektion i våras när han var inlag...

Den 15 juli firade vi Alfons namngivning med släkt och vänner. Alfons hade gärna bjudit alla han känner men då hade han inte hunnit umgås med alla. Vi höll på att bli utan välsignerska då Anna-Lena drabbades av akut blindtarmsinflammation två dagar innan och var tvungen att opereras. Men hon kom ändå till slut, med flyget från Vasa!  Alfons hade klätt upp sig Första gången jag gjorde smörgåstårta. Men den blev bra.  Stolt morfar Nödmat Anna-Lena välsignar Alfons som är i faddrarnas famn Allsång Cupcakes

Det är forskningen som ger hopp inför framtiden. För alla som lider av pws och för alla anhöriga som lever med syndromets utmaningar, varje dag. Nu ikväll läste jag två positiva nyheter rörande pws. Den ena nyheten gällde en medicin som kan bli ett potentiellt botemedel mot hyperfagi (överätande) som är den största utmaningen vid pws. Man kommer nu att inleda tester i fas 3 (slutfasen) vilket innebär att medicinen har klarat fas 1 och 2 och förhoppningsvis kommer att fungera - utan biverkningar och problem - om vi har tur. Jag blir verkligen glad när jag läser om framsteg som kan hjälpa Alfons inom en inte för avlägsen framtid! Det finns så mycket mer hopp idag än för bara tio år sedan. Den andra nyheten gällde förekomsten av autism i samband med pws. Det är vanligare med autism och autismdrag hos personer med pws, men en ny studie visar att förekomsten är mycket lägre än man tidigare har uppskattat den till. Det är vanligare med autism i den variant av pws som Alfons har (UPD) m...

Som jag redan har nämnt så kommer Alfons att så småningom börja med tillväxthormon. Det innebär en spruta om dagen, åtminstone upp till tonåren, men möjligtvis resten av hans liv. Rekommendationen vid PWS är att börja med tillväxthormon (ofta kallat GH=growth hormone) när man är mellan 6 månader och 1 år för att få bästa möjliga effekt på utvecklingen. Jag skulle gissa att Alfons får börja med det i slutet av september. Då är han åtta månader, sju månader korrigerat. Vi har nu fått en tid i augusti på Astrid Lindgrens barnsjukhus för att göra en sömnregistrering, träffa endokrinologen och lämna lite prover. Sömnregistreringen innebär att Alfons måste övernatta på sjukhuset och kopplas upp mot diverse mätinstrument. Man kollar om han har andningsuppehåll eller andra andningsproblem. När man börjar med tillväxthormon kan det få saker som tonsiller att växa och det kan ge ökade problem med andningen om man redan har det. Så det följs upp noga. Vi har ett andningslarm hemma och det har a...

I brist på parasoll kan man använda ett paraply. Så länge man inte är så jättestor. Den här bilden är från förra veckan då Alfons fick hänga lite vid havet i Oxelösund. Han fikade med mjölk som säkert smakade extra gott i havsluften. Alfons har fått träffa massor med nya människor igen men han verkar gilla det. Vi har så mycket att ta igen eftersom vi knappt vågade låta honom träffa någon alls under de första månaderna. Nu får vi nästan ha en kölista för att hinna med. Men vi tar lite i taget. Och påminn oss gärna om ni vill träffa Alfons, så bokar vi en dejt när vi har möjlighet. Han måste få vila lite ibland också. Igår kväll var han rätt uppe i varv när han skulle sova för vi hade haft fullt upp hela dagen. Först ett besök hos logopedflickan och sedan lunch med mammas kompis Malin och på kvällen besök hos en barnfamilj, så det blev väldigt mycket social samvaro. Fick köra Muminmobilen många varv innan han somnade (efter saga och sång).

För ett år sedan på midsommaraftons morgon tog jag ett test som visade att den här fantastiska myskillen låg i magen. Vi hade precis kommit hem från en resa till Skottland. Det var ju rätt så hemligt så pass tidigt så på kvällen fick jag låtsas dricka rödvin som egentligen var druvsaft. Det var en intressant upplevelse. Egentligen vill man ju berätta för alla vad som är på gång.

Alfons är på många sätt ett drömbarn just nu. Han är väldigt lugn och snäll och skriker aldrig hysteriskt. Han sover nätterna igenom och är alltid rofylld och redo med ett leende. När han är hungrig kan han pipa och skrika lite men det är inte på en gäll nivå. Till stor del beror det nog på hans muskeltonus - han har inte kraft än till att gasta riktigt ordentligt. När han var nyfödd lät han nästan som en liten fågelunge. Små, ynkliga pip var det enda som kom ur hans mun. Med tiden har hans ljudnivå ökat successivt men det är ju faktiskt rätt så skönt att slippa gallskrik. Måste jag erkänna. Speciellt om nätterna. Jag märker att många tycker att han är ett lättskött barn. Det är han - just nu. Man behöver bara ha lite extra tålamod när han ska äta för han somnar alltid mitt i maten och det är viktigt att se till att han får i sig hela portionen för att han ska växa ikapp. Och man måste vakta på hans nacke som är så känslig. Det här kanske är en smekmånad inför kommande utmaningar...

I Finland får alla nyblivna mammor en " Mammalåda " från Folkpensionsanstalten (motsvarande Försäkringskassan). Den är fylld av allt som en nyfödd baby kan tänkas behöva. Kläder, täcke, dyna, sängkläder m.m. Man kan dessutom använda själva lådan som säng den första tiden (det följer med en madrass) - det har Alfons fått göra på vårt torp nu när vi har inlett sommarsäsongen där. Men han kommer snart att ha vuxit ur den så då får vi hitta på en annan lösning. Den här lådan är begagnad eftersom jag tyvärr inte fick någon låda från Fpa, man måste vara bosatt i Finland då barnet föds för att ha rätt till en. Jag tycker att Sverige gott kunde införa Mammalådan också - tanken är att alla barn ska få en jämlik start i livet och få alla saker de behöver oavsett hur familjens förutsättningar ser ut.

Idag har Alfons varit uppe på Astrid Lindgrens barnsjukhus och träffat några läkare ur Prader Willi-teamet. Hans neurolog på habiliteringen här i Nyköping valde att remittera honom dit för att han skulle få bästa möjliga specialistvård - ett mycket klokt beslut. Jag önskar att vi hade fått veta från början att det skulle bli så, jag har nämligen varit lite orolig för att han ska schabblas bort och felbehandlas av personal utan tillräcklig kunskap. Alla kan ju inte vara experter på allt och jag tycker att han fick en klok läkare här i stan som hade så bra självinsikt. I framtiden kommer han att behöva göra några besök per år till Stockholm men det vardagliga ska kunna skötas här i Nyköping med vägledning från Stockholm. Vi vill ju gärna inte ränna dit stup i kvarten eftersom det är en bit att åka. I väntrummet på neuropediatriska avdelningen på Astrid Lindgrens barnsjukhus Dagens besök var mest en slags introduktion. Vi träffade en neurolog och en psykolog från teamet samt en sjuk...

Vi är tacksamma för att få ha fått ha en lugn period nu ett bra tag. Alfons har mått bra och vi har vågat träffa folk och ha gäster. Det har visat sig att Alfons är väldigt social och tycker om nya människor. Han ler mycket och brukar blinka åt tjejer. Ett riktigt charmtroll! Han växer bra enligt sin egen kurva även om det fortfarande är mycket jobb med maten. En måltid tar mellan 30-60 minuter och man får ha tålamod. Han visar ofta tydligt att han är hungrig och äter bra en stund - tills han blir trött och somnar.

Alfons har haft en fullspäckad Valborgshelg med massor av aktiviteter. Han har inte fått vara på vift så mycket de senaste veckorna så han tyckte förstås att det var väldigt roligt. På Valborgsmässoafton åkte vi till vårt torp och fikade i solen. Alfons tyckte att det var lite för kallt fortfarande och tråkigt att ha på sig den tjocka vinteroverallen, så han ville inte stanna så länge. Det verkade dock väldigt spännande där på torpet tyckte han. Alfons passade på att plocka några påskliljor.  På kvällen åkte vi till Fåfängan och tittade på valborgsbrasan. Alfons sov gott i sin nya bärsele under hela besöket...Det var många som fick tillfälle att se en liten skymt av honom för första gången. Dagen efter, på första maj, besteg Alfons sitt andra berg, Simonsberget i Koppartorp. Första gången han testade på bergsbestigning var på Goatfell på Isle of Arran i Skottland i juni förra året. Då var han dock bara ett litet kn...

När Alfons föddes behövde han hjälp med att äta. Man satte därför i en sond i hans näsa; en liten slang som går genom näsan ner i magen. Genom den kunde man mata i honom mjölk och annan vätska (t.ex. medicin). Efter ett par veckor började vi ge honom mat ur nappflaska. Han har gradvis blivit bättre och bättre på att äta ur flaska men har behövt ha sonden som backup för den matmängd han inte käkat upp för egen maskin. Alfons med sonden i näsan Fram tills förra tisdagen. Då tyckte han själv att nu får det räcka med den här slangen i näsan och drog ut den under natten. Han hade flinat nöjt när pappa skulle mata honom och märkte att sonden var  utdragen. Men han är ju smart killen. Vid det laget hade han börjat äta så pass bra ur flaska så vi bestämde i samråd med hans sköterska att prova utan sond.  Och han klarade provet, det vill säga åt bra och gick upp i vikt! Så nu är han sondfri och i och med det även utskriven från neonatalvård/tidig hemgång. Vår duktige li...

Det finns meningar som man aldrig trodde att man skulle yttra under sin livstid. "Där kommer Alfons helikopter!" är ett exempel. Den uttalades när jag och Alfons pappa häckade vid fönstret i vårt sunkiga 70-talsrum på Mälarsjukhuset i Eskilstuna och spanade mot himlen i väntan på att vår son skulle anlända med luftburen transport från Uppsala. Men vi backar bandet lite. Efter att Alfons blev utskriven från neonatalvård i Eskilstuna och vi fick åka hem på tidig hemgång, lyckades han hålla sig frisk och kry ett bra tag. Vi trodde väl att de värsta förkylningstiderna var över när vi gick in i mitten av mars. Men då slog den till, en lurig förkylning. Ena dagen var han hos doktorn och visade upp sin piggaste sida och nästa dag var han trött och hängig. Han började äta dåligt och hade undertemperatur, så vi blev rådda att åka in till Barnkliniken för en viruskontroll. Läkaren konstaterade att han hade slem i lungorna och svårt att andas själv, så man fick koppla på syrgas. S...

Alfons var drygt tre veckor gammal när han fick sin diagnos. Prader-Willi syndrom. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar 1 barn på 15 000. Det innebär att endast cirka 5-6 barn per år föds med sjukdomen i Sverige. Misstankarna om att något inte stod rätt till med Alfons började komma när han var några dagar gammal. Hans trötthet och slapphet kunde i början förklaras av att han var så liten och helt enkelt född för tidigt. Eftersom vi som föräldrar inte hade några barn sedan tidigare visste vi heller inte hur en nyfödd brukar bete sig. Vi tyckte mest att han var väldigt snäll och tyst men läkarna skrapade sig i huvudet och bände och vred på Alfons, stack nålar i honom och tog prover, röntgade och gjorde diverse ultraljud. Inget visade något direkt abnormalt så man bestämde sig för att göra ett dna-test för att utesluta allt. Gunnar, Alfons ansvarige läkare i Eskilstuna, tröstade oss med att det fortfarande fanns goda chanser till att Alfons var frisk. Han hade faktiskt sett ...

Alfons föddes en kall och mörk januarikväll år 2017 på Nyköpings Lasarett. Egentligen skulle han ha legat i magen en månad till, men omständigheterna gjorde att han fick komma ut i ilfart med omedelbart kejsarsnitt. Jag var inte ens vaken när han kom till världen, men kvicknade snart till ur min narkos när läkarna hojtade i mitt öra att jag hade fått en son. En liten kille. "Mår han bra?" "Han mår bra." Alfons var liten när han föddes. På tillväxtultraljudet veckan innan födseln beräknades han väga bara ett och ett halvt kilo. Jag hade fått havandeskapsförgiftning och problem med blodtrycket, så flödet i navelsträngen var inte optimalt. Alfons fick alltså inte tillräckligt med näring för att växa ordentligt. Den kvällen Alfons föddes hade jag blivit inlagd för observation på BB och strax efter kl 20 märkte läkaren att Alfons hjärtljud blev sämre och det blev ett hastigt beslut om operation. På 40 minuter blev jag förberedd för operation, nersövd och snittad....